¿ES CORRECTA PARA MI?
El test de portador revela si la persona tiene una copia de un gen mutada que se traduce en el 50% de probabilidad de pasar esa mutación a su progenie. La persona no padece la enfermedad por lo que no sabe si es portador hasta que se realice la prueba.
La American College of Obtetricians and Gynecologist (ACOG) recomienda que toda pareja que está considerando tener un hijo, debería realizarse esta prueba. Sin embargo, la prueba de portador puede realizarse también en madres embarazadas.
TOMAR EN CONSIDERACIÓN: Si decide hacerse una prueba de portadores, debe reunirse con su obtetra-ginecólogo o un consultor especialista en genética antes y después de la prueba para que esté informado de los beneficios/limitaciones y tenga ayuda en la interpretación de resultados.
ESTADíSTICA
Se estima que cada persona es portadora de entre 3 a 5 mutaciones genéticas recesivas y 1 de cada 20 personas es portadora de al menos de una de las condiciones mencionadas en el cuadro anterior.
Aproximadamente, el 88% de esas personas portadores no presentan historial clínico para el trastorno.
VENTAJAS
Prevención
Sabiendo con anticipación se puede tomar decisiones adecuadas para evitar que la progenie herede la enfermedad.
Más opciones
Al realizarse la prueba antes del embarazo, se puede acceder a una mayor variedad de opciones disponibles
OPINIÓN DE LA COMUNIDAD MÉDICA
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) en cada embarazo existe la posibilidad de 3-4% de tener un bebé con problemas por lo que se recomienda que toda pareja que está considerando tener un hijo se realice la prueba.