Preguntas Frecuentes

A diferencia de los exámenes prenatales invasivos como la amniocentesis o las vellosidades coriónicas, que pueden ocasionar una pérdida de embarazo, el test prenatal no invasivo NIPT no ocasiona ningún riesgo para la salud de la mamá y su bebé. No se realiza ninguna punción al vientre de la madre. La muestra obtenida es de sangre periférica extraída del brazo de la mamá.

Al tratarse de un examen de secuenciación de ADN, no se requiere estar en ayunas

El único requisito para poder realizarse el test NIPT es que la madre gestante haya cumplido las 10 semanas de gestación. Si se ha cumplido ese tiempo de gestación no hace diferencia en los resultados obtenidos si se realiza el test en una gestación más avanzada. El porcentaje de adn fetal en sangre materna desde las 10 semanas de gestación en adelante será del 2 – 20%.

El tiempo aproximado de entrega de resultados es de 15 días laborales, desde la toma de muestra.

• Trisomía 21
• Trisomía 18
• Trisomía 13
• Monosomía X
• Síndrome de Klinelfelter (XXY)
• Síndrome XYY
• Trisomía X (XXX)
• Síndrome Di George (22q11.2):
• Síndrome 1p36 / deleción:
• Prader Wille (15q11.2):
• Síndrome Angelman (15q11.2):
• Cri-du-chat (5p-):
• Wolf-Hirschhorn (4p-):

La secuenciación genética se la realiza en los laboratorios de San Francisco, California en USA.

Cada persona tiene dos copias del material genético, una copia es heredada del padre y la otra de la madre. Muchas enfermedades son recesivas, lo que significa que la enfermedad o trastorno es causada si el gen o los genes que la ocasionan son heredados de ambos padres. Si uno de los padres tiene el/los genes mutados pero el otro padre no, entonces esa persona con la mutación genética es portadora de esa enfermedad.

Es importante aclarar que el ser portador, no significa que padece la enfermedad.  Un portador tiene el 50% de probabilidad de pasar esa mutación a su progenie.  Las personas no saben si son portadores hasta que se hacen un análisis de sangre o tienen un hijo afectado. Algunas enfermedades ocurren sólo si ambos padres son portadores, y otras enfermedades ocurren sólo cuando la madre es portadora.

Si ambos padres son portadores de un gen recesivo de un trastorno, la probabilidad de que el hijo reciba el gen de cada uno de los padres y que presente el trastorno es del 25%.  Hay un 50% de probabilidad de que el hijo sea portador de ese trastorno al igual que sus padres portadores. Si solo uno de los padres es portador la probabilidad de que su hijo sea portador de ese trastorno es de un 50%.

La American College of Obtetricians and Gynecologist (ACOG) recomienda que toda pareja que está considerando tener un hijo, debería realizarse esta prueba.

Por lo general, esta prueba se la realizan parejas que están considerando tener un hijo. Sin embargo, la prueba de portador puede realizarse en madres embarazadas. Aunque hay que considerar que al hacerse esta prueba antes del embarazo, le dará una mayor variedad de opciones y más tiempo para tomar decisiones.

Al tratarse de un examen de secuenciación de ADN, no se requiere estar en ayunas

El tiempo aproximado de entrega de resultados es de 2 a 3 semanas corridas, desde la toma de muestra.

La secuenciación genética se la realiza en los laboratorios de San Francisco, California en USA.

Es importante  aclarar que el ser portador, no significa que la esa persona padece la enfermedad.  Un portador tiene el 50% de probabilidad de pasar esa mutación a su progenie.  Las personas no saben si son portadores hasta que se hacen un análisis de sangre o tienen un hijo afectado. Algunas enfermedades ocurren sólo si ambos padres son portadores, y otras enfermedades ocurren sólo cuando la madre es portadora.

1. Quedar embarazada y luego realizar pruebas de diagnóstico prenatal para determinar si el bebé padece de algún trastorno
2. Quedar embarazada por medio de fertilización in vitro. Podrá utilizar sus propios óvulos o espermatozoides u óvulos o espermatozoides donados.
3. Decidir no quedar embarazada
4. Puede optar por adoptar un niño/a

Se recomienda realizar los exámenes de cáncer hereditario a personas que están libres de cáncer pero por lo general tienen un historial clínico familiar elevado. Este examen sirve para determinar si la persona tiene un riesgo mayor a la población común de padecer algún tipo de cáncer hereditario. Sin embargo, debido a publicaciones realizadas en el 2019, la mayoría de asociaciones oncológicas recomiendan que este examen se realice también a pacientes recientemente diagnosticados con cáncer.

Previo a la toma de muestra, el paciente se junta con nuestro consultor genético el cual evaluará el árbol genealógico para determinar el historial clínico familiar tanto materno como paterno y así determinar si es o no candidato para realizarse el examen y qué tipo de panel es el que más le conviene.

Al tratarse de exámenes de secuenciación del ADN del paciente, no hay una edad establecida conveniente para realizarse este tipo de exámenes. Sin embargo, debido a que hay tratamientos preventivos hormonales utilizados en caso de tener una mutación positiva en alguno de los genes analizados, se recomienda realizarse estos exámenes pasado los 18 años de edad cuando el sistema hormonal de la persona está asentado y así evitar en caso de necesitar un tratamiento preventivo hormonal, no ocasionar efectos  no deseados.

Hay que tomar en cuenta que si se realizan estos exámenes con tiempo se podrá acceder a más opciones de tratamientos preventivos y así reducir el riesgo de padecer algún tipo de cáncer a lo largo de su vida.

• Cambios de malos hábitos como fumar o ingerir alcohol.
• Ligación de trompas: Reduce hasta en un 60% el riesgo de padecer cáncer ovárico en mujeres con mutación en el gen BRCA1.
• Mastectomía: Extirpación parcial o total del tejido mamario. Reduce hasta en un 90% de padecer cáncer de mama.
• Ooforectomía: Extirpación de trompas de Falopio. Reduce significativamente el riesgo de padecer cáncer ovárico y una alta reducción en cáncer de mama, si se lo realiza antes de la menopausia natural.

Al tratarse de un examen de secuenciación de ADN, no se requiere estar en ayunas

El tiempo aproximado de entrega de resultados es de 2 a 3 semanas corridas, desde la toma de muestra.

La secuenciación genética se la realiza en los laboratorios de San Francisco, California en USA.

Los exámenes de Foundation One® se los realiza para pacientes que tienen un cáncer avanzado.

Se considera cáncer avanzado a un tumor que: se ha esparcido a otras partes del cuerpo (metástasis), que por lo general está en estadío III o estadío IV, que ha regresado, que ha empeorado después de una mejoría o que no ha respondido a ningún tratamiento.

Por lo general, el médico tratante es el que determinará cuál es el examen de Foundation One® que el paciente debe realizarse. Sin embargo, si el paciente es diagnosticado con un cáncer de tumor sólido en donde se pueda obtener una biopsia del tejido tumor el examen más óptimo a realizarse es el Foundation One® CDx. Por otro lado, si el paciente es diagnosticado con un cáncer de tumor sólido en donde es difícil obtener una biopsia del tejido tumoral o no se sabe bien el origen primario del tumor, el examen recomendado sería el Foundation One® Liquid CDx. Finalmente, si el paciente es diagnosticado con una neoplasia hematológica o un sarcoma el examen que deberá realizarse es el Foundation One® Heme.

El tiempo aproximado de entrega de resultados es de 2 a 3 semanas corridas, desde la toma de muestra.

La secuenciación genética se la realiza en los laboratorios de Boston, Massachusetts en USA.