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Test Prenatal No Invasivo (NIPT)

El test genético NIPT de Invitae® es una prueba prenatal no invasiva que se realiza a madres embarazadas que tienen 10 semanas de gestación en adelante. El test determina la presencia o ausencia de alguna aneuplodía cromosomal (incremento o disminución de copias cromosomales) que pueda padecer el bebé.

ESPECIFICACIONES

A partir de la 7ma semana de gestación, el ADN libre fetal se introduce al torrente sanguíneo materno por medio de la placenta y el cordón umbilical.

Se extrae entre 7-10 ml de sangre periférica materna y se analiza el material genético.

Utiliza una técnica denominada “Secuenciación Masiva Paralela” (MPS) que analiza todo el genoma de la muestra recolectada.

Utiliza el algoritmo SAFeR para contar el número de copias de cada cromosoma y determinar si el feto tiene mayor o menor número de copias de cada cromosoma.

Produce 28 millones de tags por muestra con mayor resolución y eficiencia que otras pruebas prenatales ( ineficiencia <0.07%).

No hay restricción en cuanto a la etnia, el índice de masa corporal (IMC), técnica de reproducción asistida (TRA), ni donación de óvulos.

Embarazos Gemelares

La prueba prenatal NIPT puede analizar las anomalías cromosomales T21, T18 y T13 en embarazos gemelares tanto monocigóticos como dicigóticos. Adicionalmente, se puede detectar la presencia o ausencia del cromosoma sexual Y.

ANOMALÍAS ANALIZADAS

TRISOMÍA 21 (SÍNDROME DE DOWN)

TRISOMÍA 21(SÍNDROME DE DOWN)

Causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo) que parece ser relacionado con una edad materna superior a los 35 años. Afecta a alrededor de 1 de 650 nacidos vivos. Es la anomalía congénita más común en humanos (53%). Los síntomas del Síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves.

MONOSOMÍA X

MONOSOMÍA X

Causado por la ausencia total o parcial de un cromosoma X, afecta únicamente a las mujeres. 1/2500 niños padecen de este síndrome.La ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Las mujeres con este síndrome tienen un aspecto infantil y esterilidad de por vida.

SÍNDROME XYY (47-XYY)

SÍNDROME XYY (47-XYY)

Causado por un cromosoma Y extra y cerca de 1 de cada 1000 niños nacen con este cariotipo . Esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Sin embargo, los varones que padecen este síndrome tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (>50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje.

SÍNDROME 1P36 / DELECIÓN

SÍNDROME 1P36 / DELECIÓN

Las personas con este síndrome tienen malformación craniofaciales, pies pequeños, problemas de articulaciones de los dedos de las manos y discapacidad intelectual. El 95% de los afectados sufre de hipotonía (pérdida de masa muscular), entre el 44 – 58% sufre de paros, el 71% tiene defectos congénitos del corazón, 52% tiene problemas de visión, 47% problemas auditivos y el 41% problemas de esqueleto. El tiempo de vida varía pero puede ser normal.

TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARD)

TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARD)

Causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 18 (o una parte del mismo). Afecta aproximadamente a 1/3000 nacidos vivos en distintos grados desde leve a grave . Entre el 20 y el 30% de los bebés diagnosticados mueren durante el primer trimestre de vida y el 90% muere al año.

TRISOMÍA X (XXX)

TRISOMÍA X (XXX)

Causado por la presencia de un cromosoma X extra en las mujeres. Anomalía cromosómica más común en mujeres (1/100 niñas nacidas). Los rasgos físicos más comunes incluyen: estatura alta, pliegues epicánticos, hipotonía y clinodactilia.

MICRODELECIONES

MICRODELECIONES

Causado por pérdidas pequeñas de material cromosomal. Pueden ocasionar problemas mentales y físicos. La severidad de cada síndrome varía entre individuos. Estos desórdenes normalmente no pueden ser detectados por screening de suero tradicional y pueden o no estar asociados por anormalidades detectadas en ecografías.

PRADER WILLE (15Q11.2)

PRADER WILLE (15Q11.2)

Las personas que padecen este síndrome sufren de hipotonía severa y problemas de alimentación. Tienen un desarrollo anormal: discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, hipogonadismo, estatura baja y rasgos típicos en la cara.

CRI-DU-CHAT (5P-)

CRI-DU-CHAT (5P-)

Las personas que padecen este síndrome sufren de discapacidad intelectual grave, rasgos dismórficos y microcefalia. Tienen un tiempo de vida normal, aunque el 10% de los afectados fallecen en los primeros años de vida.

TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU)

TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU)

Causado por 3 copias de material genético del cromosoma 13. Su incidencia se estima entre 1/ 8000 a 1/15000 nacidos vivos. En más de un 95% de bebés que padecen este síndrome, se produce la muerte in útero. El 80% de los bebés nacidos no suelen pasar los primeros días y semanas de vida.

SÍNDROME DE KLINEFELTER (47-XXY)

SÍNDROME DE KLINEFELTER (47-XXY)

Causado por un cromosoma X extra. Anomalía cromosómica más común en los hombres con una incidencia de 1/1000 nacidos vivos y la mitad de afectados se abortan de manera espontánea. Produce fallo testicular primario causando infertilidad e hipoandrogenismo. Se estima que.

SÍNDROME DI GEORGE (22Q11.2)

SÍNDROME DI GEORGE (22Q11.2)

Las personas que padecen de este síndrome tienen discapacidad intelectual variable. Entre el 70 – 90% tienen problemas de aprendizaje, el 74% tienen problemas de corazón, el 69% tienen anormalidades estructurales y funcionales y el 77% sufre de inmunodeficiencias. Tienen un tiempo de vida normal.

SÍNDROME ANGELMAN (15Q11.2)

SÍNDROME ANGELMAN (15Q11.2)

Las personas que padecen este síndrome tienen discapacidad intelectual, desarrollo retrasado severo, problemas de habla, ataxia, ataques y rasgos dismórficos. Tienen un tiempo de vida normal.

WOLF-HIRSCHHORN (4P-)

WOLF-HIRSCHHORN (4P-)

Las personas que padecen este síndrome tienen rasgos típicos cranofaciales (apariencia de cascos romanos). El 100% de los afectados tiene deficiencia de crecimiento prenatal, seguido con retraso de crecimiento e hipotonía postnatal. Sufren de retraso intelectual y de desarrollo. Entre el 50 – 100% de los afectados sufren de ataques, el 65% tienen anormalidades en el esqueleto, el 50% tienen problemas de corazón y el 25% sufre de malformaciones del tracto urinario. Tienen un tiempo de vida variable, dependiendo de la severidad.

Sensibilidad y especificidad

Referencias

  1. ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007:109:217–227.
  2. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 545: noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2012:120:1532–1534.
  3. Gregg AR, Gross SJ, Best RG, et al. ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med. 2013:15:395–398.
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  5. Devers PL, Cronister A, Ormond KE, Facio F, Brasington CK, Flodman P. Noninvasive prenatal testing/noninvasive prenatal diagnosis: the position of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2013:22:291–295.
  6. Verinata Health, Inc. (2012) Analytical Validation of the verifi ® Prenatal Test: Enhanced Test Performance For Detecting Trisomies 21, 18 and 13 and the Option for Classifi cation of Sex Chromosome Status. Redwood City, CA.
  7. Futch T, Spinosa J, Bhatt S, de Feo E, Rava RP, Sehnert AJ. Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA Prenat Diagn. 2013:33:569–574.
  8. Diana W. Bianchi, M.D., R. Lamar Parker, M.D., Jeffrey Wentworth, M.D., Rajeevi Madankumar, M.D., Craig Saffer, M.D., Anita F. Das, Ph.D., Joseph A. Craig, M.D., Darya I. Chudova, Ph.D., Patricia L. Devers, M.S., C.G.C., Keith W. Jones, Ph.D., Kelly Oliver, B.S., Richard P. Rava, Ph.D., and Amy J. Sehnert, M.D. for the CARE Study Group. DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuplody Screening. N Engl J Med 2014; 370:799-808