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Análisis genético de ADN realizado a partir de una muestra de sangre o raspado bucal con el fin de identificar si el/los padres son portadores de genes mutados que causan ciertos trastornos genéticos.

ESPECIFICACIONES

Se analizan más de 300 genes para determinar si es o no portador de más de 300 enfermedades recesivas incluidas todas las recomendadas por el ACOG (El Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología) y relacionadas con el cromosoma X.

Se analiza primero a la persona que es más propensa a tener la mutación. Si los resultados muestran que la primera persona no es portadora, no se requiere analizar a la pareja.

Trastornos Recesivos

Hay un centenar de enfermedades ocasionadas por mutaciones recesivas que dependen de la raza y etnia de las personas. Las más comunes son:

  • La fibrosis Quística (1 en cada 46 Latinos/Hispanos)
  • Atrofia Muscular Espinal (1 en cada 46 cualquier grupo étnico)
  • El Síndrome del cromosoma X-Frágil (1 en cada 260 cualquier grupo étnico)
  • Enfermedad de células falciformes
  • Talasemia
  • Hemofilia

ESPECIFICACIONES

La sensibilidad y especificidad del Test varía según el gen que se quiere detectar. Para mayor información ingresar al siguiente link https://marketing.invitae.com/acton/attachment/7098/f-0c2e/1/-/-/-/-/F245_Invitae_Carrier_detection_rates.pdf

REFERENCIAS

  1. The Norton & Elaine Sarnoff Center for Jewish Genetics
  2. Jewish Genetic Disease Consortium
  3. ACOG: Carrier screening in the age of genomic medicine. Committee Opinion No. 690. Obstet Gynecol. 2017; 129(3):595-596. PMID: 28225420
  4. ACOG: Carrier screening for genetic conditions. Committee Opinion No. 691. Obstet Gynecol. 2017; 129(3):e41-e55. PMID: 28225426